Tarih: 26.06.2005
Kategori: Disiplinlerarası Kimya Biyokimya Biyokimya Hakkında Genel Bilgiler
6664 kez okundu.

Fenilketonüri-Kalıtsal Bir Metabolizma Hastalığı

Enzimler vücudumuzdaki biyolojik reaksiyonlarin düzenli bir sekilde olmasini saglarlar. Eksikliklerinde ise çeşitli hastaliklar görülür. Bunlardan biri de kalıtsal bir hastalik olan fenilketonüri hastaligidir. Bu hastalik bir karaciger enzimi olan fenilalanin hidroksilaz adli enzimin eksikliginde meydana gelir.

Fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimi fenilalanin adli amino aside hidroksi grubu takarak onu tirozin adli diger bir amino aside donusturur.Bu enzim amino asid hidroksilazlar diye bilinen 3 uyeli kucuk bir enzim grubundandir.

Eksikliginde, tirozine donusturulemeyen fenilalanin kanda ve dokularda birikerek geri donusumsuz ve ilerleyici beyin hasarina neden olur. Turkiye bu hastaligin en cok goruldugu ulkeler arasindadir. ABD'de ise en sik gorulen kalitsal amino asid metabolizmasi hastaligidir.

Hastaligin yenidogan tarama testi ile erken tani ve tedavisi mumkundur. Tedavisi yasam boyu kisitli ozel diyet ile saglanabilir.

Üye Yorumları